维生素D缺乏病
1.病史
母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。
患儿是否属早产或未成熟儿。出生季节、喂养史及辅助食品添加情况。居住条件、日照、维生素D及钙剂添加情况。
症状早期由于低血钙可见多汗，特别在头部出汗，与室温及季节无关。睡眠时惊悸、易哭、烦躁不安，手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/L，即80mg/L)，贫血，反复呼吸道感染。以上症状多见于6个月以内的婴儿。成人骨软化病，女性多见，可有四肢酸痛，尤以夜间为甚，多在腰背部沿脊神经放射。
体征面色苍白、肌肉松弛、枕部秃发、乳牙迟出、囟门晚闭、发育延缓。颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠，有肋骨外翻、肋软沟(Harrison沟)和“鸡胸”。四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”、“脚镯”，两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“O”形腿;反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿，离开3cm为轻度，3～6cm为中度，>6cm为重度。
2.实验室检查：
血液生化检查：佝偻病、骨软化病活动期血钙可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)、儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)。血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大。近年来提倡骨碱性磷酸酶测定，正常参考值为≤200μg/L。血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃，血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高。血清25-(OH)D正常12～200nmol/L(5～80ng/ml);血清1，25-(0H)2D正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)，由于25-(OH)D的浓度比1，25-(OH)2D高三个等级，即使25-(OH)D处于低水平的维生素D缺乏病人也有足够的25(OH)D-1羟化酶的基质。因此血清1，25-(OH)2D浓度对评价维生素D缺乏几乎没有价值。恢复期血液生化检查均恢复至正常。