肌营养不良症应该做哪些检查?
一、血清酶测定:
1、血清肌酸磷酸激酶(cpk):cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(mb):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(pk):也很敏感, 20岁以下正常男女血清pk值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中crk,pk的阳性率高于mb,三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶:如醛缩酶(adl),乳酸脱氢酶(ldh),谷草转氨酶(got),谷丙转氨酶(gpt)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。
二、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
三、肌电图。
四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用x-ct或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。