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进行性肌营养不良症
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常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

2015年06月04日

先证者(ⅳ7)男,4岁。自2岁开始学习走路,蹲位站立时困难,容易跌倒。3岁时发现腰椎前凸,上身后移,走路时骨盆向两侧摇摆,尤如“鸭步”。检查:智力正常,鸭步,gowers征阳性,四肢活动正常,双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩,三角肌、腓肠肌无肥大,血清cpk356 u/l(正常值8~156 u/l)。ⅲ7 28岁。学步晚,走路费力,易跌倒。成年后即不再进展,且能进行一般体力活动。检查:鸭步,四肢活动正常,双骨盆带肌无萎缩,双腓肠肌轻度肥大,血清cpk238 u/l。双腓肠肌emg示多相电位,时限短、电压低,且为过分干扰相,呈肌源性肌病特点,神经传导速度正常,符合进行性肌营养不良。双侧腓肠肌活检:见同一肌束横切面上肌纤维粗细不等,排列不齐,肌膜下肌核集中,增大,染色较深,胞浆增多,可见小群再生肌纤维。纵切面可见横纹模糊不清,肌内衣的胶原纤维有增生现象,未见炎性细胞浸润。符合肌营养不良症。

ⅳ1、ⅳ5和ⅳ6,年龄为19岁、15岁和13岁,发病年龄为4岁、2岁和3岁。ⅳ1双侧腓肠肌轻度肥大,emg呈肌源性损害。血清cpk分别为318 u/l、296 u/l和341 u/l。ⅲ5 31岁。体力活动不受影响。双腓肠肌轻度肥大,血清cpk升高(197 u/l)。emg呈肌源性损害。ⅱ3 61岁。四肢活动正常,能从事较轻体力活动。双腓肠肌轻度肥大,双骨盆带肌轻度萎缩。血清cpk正常(158 u/l)。emg呈肌源性损害。

常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

讨论该家系4代,男性8人,发病者4人,女性8人,发病者3人,自第2代开始,代代均有患者,男女都受累,受累程度相似,符合常染色体显性遗传方式。ⅲ1未发病,但其后代之一为患者(ⅳ1),提示ⅲ1可能为外显不全。

讨论becker肌营养不良又称良性假肥大型肌营养不良,发病年龄为5~25岁,平均11岁左右,临床表现与duchenne肌营养不良类似,但病情进展缓慢,病程可达25年以上,预后较好。

该组患者均自幼年发病,表现为学步晚,走路费力,鸭步。但成年后即不再进展,体力活动不受影响,腓肠肌仅轻度肥大,存活期长。先证者之外祖父已61岁,生活仍能自理。临床诊断为becker肌营养不良。

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