进行性肌营养不良症
先证者(ⅳ7)男，4岁。自2岁开始学习走路，蹲位站立时困难，容易跌倒。3岁时发现腰椎前凸，上身后移，走路时骨盆向两侧摇摆，尤如“鸭步”。检查：智力正常，鸭步，gowers征阳性，四肢活动正常，双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩，三角肌、腓肠肌无肥大，血清cpk356 u/l(正常值8～156 u/l)。ⅲ7 28岁。学步晚，走路费力，易跌倒。成年后即不再进展，且能进行一般体力活动。检查：鸭步，四肢活动正常，双骨盆带肌无萎缩，双腓肠肌轻度肥大，血清cpk238 u/l。双腓肠肌emg示多相电位，时限短、电压低，且为过分干扰相，呈肌源性肌病特点，神经传导速度正常，符合进行性肌营养不良。双侧腓肠肌活检：见同一肌束横切面上肌纤维粗细不等，排列不齐，肌膜下肌核集中，增大，染色较深，胞浆增多，可见小群再生肌纤维。纵切面可见横纹模糊不清，肌内衣的胶原纤维有增生现象，未见炎性细胞浸润。符合肌营养不良症。
ⅳ1、ⅳ5和ⅳ6，年龄为19岁、15岁和13岁，发病年龄为4岁、2岁和3岁。ⅳ1双侧腓肠肌轻度肥大，emg呈肌源性损害。血清cpk分别为318 u/l、296 u/l和341 u/l。ⅲ5 31岁。体力活动不受影响。双腓肠肌轻度肥大，血清cpk升高(197 u/l)。emg呈肌源性损害。ⅱ3 61岁。四肢活动正常，能从事较轻体力活动。双腓肠肌轻度肥大，双骨盆带肌轻度萎缩。血清cpk正常(158 u/l)。emg呈肌源性损害。
讨论该家系4代，男性8人，发病者4人，女性8人，发病者3人，自第2代开始，代代均有患者，男女都受累，受累程度相似，符合常染色体显性遗传方式。ⅲ1未发病，但其后代之一为患者(ⅳ1)，提示ⅲ1可能为外显不全。
讨论becker肌营养不良又称良性假肥大型肌营养不良，发病年龄为5～25岁，平均11岁左右，临床表现与duchenne肌营养不良类似，但病情进展缓慢，病程可达25年以上，预后较好。
该组患者均自幼年发病，表现为学步晚，走路费力，鸭步。但成年后即不再进展，体力活动不受影响，腓肠肌仅轻度肥大，存活期长。先证者之外祖父已61岁，生活仍能自理。临床诊断为becker肌营养不良。