进行性肌营养不良症
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进行性肌营养不良 对小儿智力有影响吗
2015年06月08日
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病,以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。本病是由于x染色体基因突变所致,男孩患病机率为50%,女孩染色体有病变但大多不患病。
本病多在3~5岁起发病。小儿运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,呈鸭步。下肢近端肌肉受累最重,仰卧后起立困难,必需先翻身俯卧,然后用手支撑地面,逐渐站立。晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干,同时有脊柱前弯、关节伸展障碍。多数小儿有心脏病、心脏扩大、心律不齐。多在20岁以前死亡。25%的病儿有不同程度的智力低下,ct检查可见脑萎缩。
本病治疗主要以对症治疗为主。由于致残的因素是肌肉无力,关节废用,伸展不利及心理抑郁,所以可以应用激素类药物及中药补益肝肾、强筋壮骨。同时要多活动,保持一定的肌力,防止关节运动障碍。家长要学会给患儿各关节按摩,并给一定的心理支持。
由于本病对小儿的生长发育及智力发育影响大,另外患儿的兄弟有50%的患病危险,患儿的姐妹中50%有染色体基因异常。故有家族史的下一代如为男婴,出生前查胎盘血清如果肌酸激酶明显升高,应做人工流产。
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