肌营养不良患者头发中几种元素的检测分析

迪谢内/贝克肌营养不良(dmd/bmd)是一种x-连锁的隐性遗传病，患者的肌细胞长期大量地遭到破坏，细胞内的一些元素可能因此而丢失。我们对69例患者及30名与之匹配的正常人头发中的mg、cu、ca、zn、se、fe等元素进行了检测分析。

资料和方法：dmd/bmd患者69例，男65例，女4例，年龄3～18岁，平均年龄10.5岁，均为我院门诊或住院患者。正常对照组30名，男21名，女9名，年龄3～15岁，平均年龄11.2岁，均为在我院体检的健康少年、儿童。

应用美国产pe-5000型光谱仪、hga-500型石墨控制器和as-40 自动加样器对头发进行石墨炉原子吸收光谱法分析。

结果：dmd/bmd患者与对照组头发中6种元素的测定结果见表1。 患者头发中mg、cu、ca、zn含量明显减低。

讨论：dmd/bmd患病基因位于xp21，此基因编码的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)主要沿细胞膜分布，有学者认为其生理作用可能与加强细胞膜的机械强度，防止局部撕裂和(或)与细胞张力能离子通道有关。患者由于某个或某些基因缺如或突变，导致它编码的抗肌营养不良蛋白的缺如，使肌细胞遭到破坏，这可能是患者肌肉细胞中含量丰富的mg、cu、ca、zn元素丢失的主要原因。人体有核细胞中的mg约80% 存在于肌肉中，因此它的丢失更为明显。

另有学者认为脑、肺、肾等其他非肌肉中亦可能有抗肌营养不良蛋白的同功异形体或其他转录单位的存在。因此dmd/bmd患者可能伴有肾功能异常。mg元素主要通过肾脏排泄，而肾脏又没有防止mg丢失的防御机制，这可能会导致患者机体内mg的丢失。但在临床实践中，dmd/bmd患者肾功能明显异常的并不多见， 这还有待于进一步探讨。

mg2+能影响甲状旁腺素(pth)的分泌，pth减少可造成低ca血症；另外mg2+的缺乏导致1α，25-(oh)2-d3合成减少，从而影响ca的吸收，因此患者mg元素的缺乏可导致体内ca元素的减少。dmd/bmd患者患病后期出现骨骼或关节的畸形， 除了与肌肉无力造成的强迫体位有关外，可能与缺ca有关。

超氧化物歧化酶(sod)能阻断某些自由基反应，稳定细胞膜。 由于患者体内cu、zn元素的缺乏必然影响cu-、zn-sod的合成，因而削弱了它对细胞膜的保护作用，加剧了肌细胞的破坏，使某些元素的丢失更为严重。

目前对本病尚无有效的治效手段，但在临床治疗中适量补充缺乏的元素，或许会对本病的治疗有所帮助。