主要根据营养缺乏史、原发病病史、临床表现和对治疗的反应。24h尿n－甲基烟酰胺排出量以每克肌酐计算常少于44.2umol或0.5mg（正常>141umol或1.6mg）。实验室检查可见不同程度和类型的贫血，大细胞型贫血可能与叶酸缺乏有关。血浆色氨酸和红细胞nad及nadp水平低下。
