进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。本组疾病遗传方式不同，发病机制复杂，细胞膜学说得到多数学者认同。根据起病年龄、病肌分布、病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有：1.假肥大型 为儿童中最常见的一类肌病，是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，5～8岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肠肌的假性肥大。2.Becker型 病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15～25岁发病。3.面肩肱型 为成年人最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。4.肢带型 属常染色体隐性遗传，男女均可见，10～30岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。5.眼咽型 属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法。